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什么是“精准医疗”?

“精准医疗”( Precision Medicine,PM),是一种基于病人“定制”的医疗模式,在这种模式下,医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的,疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。精准医疗的概念是“个体化医疗”的延伸,是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精确的个体化医疗,病人个人的遗传信息(基因组)是精准医疗的支撑基础。

现代的医学诊断模式,一般是症状体征+辅助检查+影像学资料,具有相同或者相似症状指标的患者,将使用同样的治疗方案。然而不同人的基因型不一样,可能对同一药物有着不同的药代动力学和药效动力学特点,从而造成不同的用药效果。精准医疗,则是针对基因的个体用药,可以对药物的代谢和毒理进行很好的评估,从而达到既有效又安全的理想用药效果。 

基因测序是被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化的精准诊疗。相关统计数据显示:目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法,并在美国临床合法应用,甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。

“精准医疗”计划

2015年1月20日,奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(Precision Medicine)”计划,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。

精准医疗计划的相关细节:2016年,美国财政预算计划拨付给NIH、美国食品药品监督管理局(FDA)、美国国家医疗信息技术协调办公室(ONC)等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究、创新发展。其中资助NIH1.3亿,用于百万人群规模的医疗研究,以促进对健康和疾病的认识;同时为形成数据共享机制打下基础;资助NCI7千万美元用于肿瘤基因组学研究,开发更加有效的肿瘤治疗方法。

毫无疑问,该计划包含的投资将加快在基因组层面对疾病的认识,并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生,使医生能够准确了解病因,针对性选择用药,既能避免不必要的浪费,也能减少相应副作用的产生。

针对癌症的精准医疗

“精准医疗”是基于基因差异而进行的个体化治疗,它是“个体化医疗”的延伸,是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。患者个人的遗传信息(基因组)是精准医疗的支撑基础。2015年1月30日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布“精准医疗计划”,并将精准医疗的短期目标设定为针对癌症的治疗。

每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。癌症之所以难治就是因为基因突变本身很复杂,而且“异质性”很高,所以基于定性定量的肿瘤基因组测序和分析的信息,是比传统的病理报告更精准有效的分型和治疗依据。

癌症精准医疗先锋Nader Javadi

即便在美国,能够驾驭精准医疗来治疗癌症的临床医生仍然相当稀少,因为这对医生自身素质(包括知识层面、临床经验、用药方式等)要求非常高,也即医生的智能价值( intelligence value)需要达到高水平,而Dr. Nader Javadi(内德•贾瓦迪)正是这样一位走在“精准医疗”应用前沿的肿瘤专科医生。

Dr Javadi(贾瓦迪医生)利用“未来基因测序”("The Next Generation Gene Sequencing")技术,详细分析肿瘤标本中逾100种的癌症相关基因,并通过肿瘤中的基因突变信息,结合病患自身癌细胞独特的基因特征进行确诊并选定对患者最有效的用药方案。这些治疗方案,纵观以往文献,其他地方都没有报告过或使用过。因为贾瓦迪博士是首批将免疫治疗、化疗以及靶向治疗、生物治疗等综合运用的肿瘤专家。他为病患设计和运用的肿瘤订制诊疗方案得到了100%的回馈,部分诊疗方案被许多知名医学研究中所收录,并用于临床试验。

Nader Javadi(内德•贾瓦迪博士)的个人网站

名医介绍:Nader Javadi(内德•贾瓦迪博士)

癌症精准医疗收效如何?

“精准医疗”在癌症治疗上的大胆尝试效果非常明显。Dr Javadi的患者中,有一部分是已经被知名癌症中心,例如MD Anderson(安德森癌症中心),甚至Cedars-Sina(西达-赛奈医疗中心)都放弃治疗的四期(晚期)癌症患者(2014年他接受了25个这样的个例),在采用了精准医学的治疗方式仅三个月之后,所有的患者都比预期的生存时间加长了,大部分患者的癌细胞消失40%到60%, 个别患者的癌细胞消失了90%。

对于晚期癌症患者,即便精准医疗无法治愈癌症,但却通过延长生存周期给予他们新的希望,因为很可能就是这延长的生命时间,让他们等到了新药的出现和更新的癌症疗法。

Nader Javadi癌症精准治疗案例摘选

 
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